Jeffrey Cross
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एरी जेंट्री ने DIYgenomics के मेलानी स्वान का साक्षात्कार लिया

हम निश्चित रूप से नागरिक विज्ञान के युग में प्रवेश कर चुके हैं! उदाहरण के लिए, मेरे पिता की तीस साल पहले पेट के कैंसर के पारिवारिक इतिहास पर प्रतिक्रिया। उन्होंने रेड मीट को पूरी तरह से काट दिया, विटामिन लेना शुरू कर दिया और रोजाना व्यायाम करने लगे। उसी मुद्दे पर मेलानी स्वान की प्रतिक्रिया, तीस साल बाद, इस तरह की मानक स्वास्थ्य सलाह से बहुत आगे निकल जाती है। उसने पहले अपने जोखिम कारकों को निर्धारित करने के लिए अपने जीनों को देखा, फिर उचित रूप से और लगातार अपनी जीवन शैली में और भी अधिक परिवर्तन किए।

मेलानी किसी के बारे में जानने के लिए बढ़ती जीनोमिक्स अनुसंधान का उपयोग करने का एक प्रमुख उदाहरण है। इसे एक कदम आगे बढ़ाते हुए, उसने जीनोमिक्स में नैदानिक ​​परीक्षण के लिए सामाजिक नेटवर्क की शक्ति को बढ़ा दिया। यह नई विधि व्यक्तियों को अनुसंधान में योगदान करने का मौका देती है, और यदि सही तरीके से किया जाता है, तो एक एकल शोधकर्ता या टीम के प्रयास के बिना मजबूत परिणाम पैदा कर सकता है। इस काम से उसने नागरिक विज्ञान जीनोमिक अनुसंधान संगठन DIYgenomics की स्थापना की।

मेलानी के अग्रणी नागरिक विज्ञान कार्य के बारे में अधिक जानने के लिए, यहां एक संक्षिप्त साक्षात्कार मैंने उनके साथ किया:

एरी जेंट्री: आप जीनोमिक अनुसंधान में कैसे शामिल हुए? मेलानी स्वान: मैं इसमें शामिल हो गया क्योंकि मुझे पेट के कैंसर का पारिवारिक इतिहास है और इस स्थिति के प्रति मेरी अपनी आनुवंशिक संवेदनशीलता को जानने में दिलचस्पी थी। मुझे यह पता लगाने में राहत मिली कि मेरी संवेदनशीलता सामान्य है, और मैं उस हद तक पर्यावरण के जोखिमों को सक्रिय रूप से प्रबंधित करने के लिए प्रेरित हुआ जो मैं कर सकता हूं।

ईजी: क्या वास्तव में DIYgenomics है? MS: DIYgenomics एक व्यक्तिगत पहुंच है, समीक्षा करना और अपने स्वयं के व्यक्तिगत जीनोमिक डेटा को समझना, संभवतः इस उद्देश्य के लिए कि यह वर्तमान भौतिक स्थिति और हस्तक्षेप से कैसे संबंधित है।

ईजी: DIYgenomics भीड़-sourced अनुसंधान का उपयोग कर रहा है। यह विशिष्ट नैदानिक ​​परीक्षणों से कैसे भिन्न है? MS: भीड़-शोधित शोध DIYgenomics पारंपरिक नैदानिक ​​परीक्षणों की तरह ही संरचित है। महत्वपूर्ण अंतर यह है कि परिणामों की व्याख्या सामान्य रूप से और व्यक्तिगत स्तर पर भी की जा सकती है। व्यक्ति स्वयं प्रयोग कर सकते हैं और सटीक हस्तक्षेप पा सकते हैं जो उनके लिए सीधे काम करते हैं, औसतन लोगों के लिए नहीं।

ईजी: अनुसंधान के लिए एक सहभागी दृष्टिकोण का उपयोग करके आपने क्या सीखा है? MS: मैंने दो मुख्य बातें सीखी हैं। सबसे पहले, एक ही व्यक्ति में और विभिन्न लोगों में एक ही माप के लिए कितना भिन्नता संभव है, जिससे मुझे विश्वास होता है कि "औसत" दवा सिर्फ व्यक्तियों के लिए इष्टतम समाधान नहीं हो सकती है। दूसरा, मैंने देखा है कि सहकर्मी साथियों में शोध करना कितना मजेदार और ज्ञानवर्धक है।

ईजी: क्या आप भीड़-स्रोत अनुसंधान डेटा को जारी रखने का अनुमान लगाते हैं? एमएस: मुझे लगता है कि भीड़-भाड़ वाले अनुसंधान का युग अभी शुरू हो रहा है और केवल व्यक्तियों के लिए निर्धारित स्वास्थ्य स्व-ट्रैकिंग, प्रयोग और अनुकूलन के लिए स्वचालित उपकरण रखना आसान हो जाएगा। Biobanks में रोगी-साझा डेटा एक महत्वपूर्ण सार्वजनिक स्वास्थ्य संसाधन बन सकता है। मीटअप समूह और गैराज जीवविज्ञान प्रयोग दुर्लभ आनुवंशिक रोग से लेकर एथलेटिक प्रदर्शन तक किसी भी स्थिति या रुचि क्षेत्र के आसपास बन सकते हैं।

ईजी: DIYgenomics के लिए सबसे आशाजनक अनुसंधान क्षेत्र क्या हैं? एमएस: सबसे बड़े अवसरों में से एक नए प्रकाशित शोध को तुरंत लागू करना है। उदाहरण के लिए, उसी दिन जब एक विवादास्पद बोस्टन विश्वविद्यालय उम्र बढ़ने का अध्ययन करता है1 प्रकाशित किया गया था, हमने किसी भी इच्छुक व्यक्ति को DIYgenomics वेबसाइट पर असाधारण दीर्घायु के लिए अपने स्वयं के हस्ताक्षर की जांच करने की क्षमता की पेशकश की।

ईजी: डीएनए अनुसंधान तेज और सस्ता हो रहा है लेकिन पूरे जीनोम अनुक्रमण अभी भी औसत व्यक्ति के लिए आउट-ऑफ-द-पहुंच है। क्या सीक्वेंसिंग उस बिंदु पर पहुंच जाएगी जहां यह औसत उपभोक्ताओं (मेरे जैसे लोगों) द्वारा सस्ती है? MS: अभी, जीनोटाइपिंग सेवाएँ उपभोक्ताओं को $ 429- $ 2,000 से 23andme, Navigenics, और deCODEme के लिए उपलब्ध हैं, और 600,000 - 1 मिलियन डेटा बिंदुओं को कवर करती हैं, जिसमें कई वंश, स्वास्थ्य जोखिम, वाहक स्थिति और दवा प्रतिक्रिया की स्थिति शामिल है। वैज्ञानिक अनुसंधान द्वारा। कम से कम महंगी पूरी मानव जीनोम अनुक्रमण पेशकश (3 बिलियन डेटा अंक) वर्तमान में $ 48,000 से नीचे $ Illumina से $ 20,000 (चिकित्सकीय रूप से प्रासंगिक अनुक्रमण के लिए $ 9,500) है। कीमतों में गिरावट आ रही है, दोनों शुरुआती अपनाने वालों को समायोजित करना चाहते हैं जो अब अपना डेटा प्राप्त करना चाहते हैं और अन्य जो इस कीमत को देखने के लिए कुछ साल इंतजार करना चाहते हैं। आगे की सबसे बड़ी चुनौतियों में से एक पूरी मानव जीनोम की व्याख्या के लिए स्वचालित उपकरण विकसित करना है।

ईजी: DIYgenomics के लिए आपकी दीर्घकालिक दृष्टि क्या है? एमएस: हमारी दीर्घकालिक दृष्टि व्यक्तियों को वास्तविक समय की निवारक दवा करने की अनुमति देने की है। मधुमेह, हृदय रोग, या बीस साल या उससे अधिक की अन्य स्थितियों के निदान के बजाय, व्यक्ति स्वास्थ्य डेटा धाराओं (जीनोमिक डेटा, भौतिक बायोमार्कर डेटा) के एकीकरण सहित स्व-प्रबंधन कल्याण के लिए निगरानी उपकरणों के उपलब्ध उपलब्ध उपयोग का उपयोग कर सकते हैं। पर्यावरण डेटा, माइक्रोबायम डेटा, आदि) समर्थक सक्रिय प्रतिक्रियाएं बनाने के लिए।

ईजी: आपके काम के बारे में आपको सबसे अधिक क्या उत्साहित करता है? सहभागी दवा के बारे में? MS: मुझे सशक्तिकरण का पहलू सबसे रोमांचक लगता है। व्यक्तियों को अंत में स्वचालित, व्यक्तिगत स्वास्थ्य स्व-प्रबंधन के लिए आवश्यक उपकरण होने शुरू हो जाते हैं। स्वास्थ्य गोपनीयता कानून और अकादमिक प्रोत्साहन प्रणाली पारंपरिक अध्ययनों में एकत्रित डेटा तक पहुंच को असंभव बनाते हैं। हालांकि, ऐसे व्यक्ति जो वेब-आधारित बायोबैंक्स में अपने स्वयं के डेटा को खोलने के लिए तैयार हैं, वे बीमारी के कारण और हस्तक्षेप के जटिल क्रमों के परीक्षण के लिए एक बहुत आवश्यक संसाधन बनाने में मदद करते हैं।

ईजी: क्या आप अन्य दिलचस्प परियोजनाओं में शामिल हैं? MS: DIYgenomics अब हमारे MTHFR अध्ययन के दूसरे चरण में विस्तार कर रहा है, MTHFR जीन में विटामिन B अवशोषण और दो उत्परिवर्तन को देख रहा है, जो उच्च होमोसिस्टीन स्तर को जन्म दे सकता है, और होमोसिस्टीन को कम करने के लिए विभिन्न हस्तक्षेपों की कोशिश कर रहा है। हमारे पास डिजाइन में एक उम्र बढ़ने का अध्ययन [पीडीएफ लिंक] भी है, उम्र बढ़ने के लिए शीर्ष दस जीनोमिक मार्करों को देखते हुए, उनके संबंधित भौतिक बायोमार्कर और संभावित हस्तक्षेप।

ईजी: लोग आपके संपर्क में कैसे आ सकते हैं? क्या आप लोगों से सहायता / सहयोग की तलाश कर रहे हैं? एमएस: जीनोमिक्स में रुचि रखने वाले किसी भी व्यक्ति का हमारी वेबसाइट पर आने, हमारे वेब और मोबाइल ऐप की जांच करने और अध्ययन में भाग लेने या डिजाइन करने के लिए स्वागत है। मुझे [ईमेल संरक्षित] पर संपर्क किया जा सकता है।

ईजी: कुछ भी पाठकों को पता होना चाहिए कि हमने कवर नहीं किया है? एमडी: व्यक्तिगत स्वास्थ्य आत्म-प्रयोग के लिए सबसे बड़ी बाधाओं में से एक माप है। अधिकांश रक्त परीक्षण डॉक्टर-ऑर्डर किए गए और लैब प्रदान किए जाते हैं, और प्रति परीक्षण लगभग $ 100 खर्च होते हैं। स्व-माप 10-100 रक्त-आधारित मार्करों जैसे एलडीएल कोलेस्ट्रॉल, होमोसिस्टीन, विटामिन बी के स्तर, थायरॉइड फ़ंक्शन, क्रिएटिनिन, कॉर्टिनॉल, हार्मोन, आदि के लिए घर / गेराज बायोलैब उपयोग के लिए फिंगर-स्टिक टेस्ट विकसित करने का एक महत्वपूर्ण अवसर है।

1सेबेस्टियन, पी। एट अल। मानव में असाधारण दीर्घायु के आनुवंशिक हस्ताक्षर। विज्ञान। 2010 जुलाई 21।

जैव: एरी जेंट्री एक बायोटेक उद्यमी, नागरिक विज्ञान समुदाय आयोजक, और बायोक्यूरियस के सह-संस्थापक, सैन फ्रांसिस्को खाड़ी क्षेत्र में बायोटेक के लिए पहला हैकरस्पेस है।

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